Kenali Gen Pembawa Kanker Payudara dan Ovarium

Sebagai pembaca gen BRCA1, Angelina Jolie memang memiliki risiko yang lebih besar menderita kanker payudara dan ovarium. Karenanya ia memutuskan mengangkat ovariumnya pada Maret 2015, dua tahun setelah ia melakukan pengangkatan kedua payudaranya.

Penyakit kanker ovarium juga diderita ibunya yang meninggal pada tahun 2007. Keputusannya untuk mengangkat kedua payudaranya (mastektomi ganda) akan menurunkan risikonya terkena kanker payudara.

"Tidak mudah untuk membuat keputusan ini. Namun kita masih mungkin untuk mengendalikan dan mencegah masalah kesehatan. Anda bisa meminta saran, mempelajari pilihannya dan membuat pilihan yang tepat bagi Anda. Pengetahuan adalah kekuatannya," kata wanita yang sekarang menjadi sutradara ini.

Keputusan untuk melakukan mastektomi dan pengangkatan ovarium seperti Jolie belum tentu efektif bagi orang lain. Karena itu, perdalam informasi mengenai gen BRCA1 ini.

1. Kebanyakan kasus kanker payudara terjadi secara acak, tak bergantung pada mutasi genetik BRCA.

Gen BRCA1 dan BRCA2 merupakan jenis penekan tumor. Ketika mereka berfungsi normal, mereka membantu mencegah pertumbuhan sel tak terkendali yang bisa menyebabkan tumor ganas. Ketika gen BRCA mengalami kerusakan mutasi, hal itu dapat mengarah pada pengembangan payudara dan kanker ovarium yang diturunkan.

Mutasi genetik hanya membuat 5 sampai 8 persen dari semua kasus kanker payudara, demikian yang disampaikan oleh pemimpin redaksi medis NBC, Nancy Snyderman.

Mayoritas penderita kanker payudara tidak memiliki mutasi BRCA. "Ini bukan tes acak (untuk Jolie)," kata Snyderman. Aktris ini memilih untuk diuji karena ibunya didiagnosis menderita kanker ovarium pada usia muda.

2. Kebanyakan wanita tidak memerlukan tes genetik.

Apakah Anda penasaran harus dites untuk mengecek gen BRCA yang bermutasi? Hanya wanita yang memiliki resiko akibat riwayat kanker dalam keluarga yang memperoleh manfaat dari pengujian tersebut.

University of Texas MD Anderson Cancer Center mengatakan bahwa penting untuk fokus pada kerabat sebelum mengambil kesimpulan tentang sejarah kanker keluarga Anda. Ia merekomendasikan kriteria sebagai berikut:

a. Lihat sejarah kesehatan kerabat terdekat pertama (orangtua, saudara kandung, anak), dan kerabat terdekat kedua (kakek atau nenek, tante, oom, sepupu, keponakan).

b. Anda mungkin mempertimbangkan untuk mendapat tes gen BRCA jika satu atau lebih keluarga didiagnosis dengan jenis kanker serupa (dua kanker payudara, atau dua kanker ovarium, misalnya), mutasi BRCA1 atau BRCA2, kanker payudara atau ovarium sebelum usia 50 tahun, atau kanker payudara pria.

c. Orang yang berketurunan Yahudi Ashkenazi dan memiliki kerabat yang memiliki diagnosis sama mungkin memiliki risiko tinggi mengalami mutasi gen BRCA.

Mutasi gen tersebut dideteksi oleh tes darah di laboratorium khusus. Hasil dari tes bisa diperoleh dalam beberapa minggu.

3. Tidak semua orang dengan kerusakan gen BRCA akan menderita kanker.

Dokter yang menangani Angelina Jolie mengatakan bahwa gen BRCA yang rusak meningkatkan risiko kanker payudara dan ovarium secara signifikan. Menurut HealthDay News, sekitar 60 persen wanita dengan mutasi genetik ini akan didiagnosis dengan kanker payudara. Seorang wanita dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 sekitar lima kali lebih mungkin untuk mengembangkan kanker payudara daripada wanita tanpanya.

Itu mengapa beberapa pakar percaya bahwa pilihan untuk melakukan pengangkatan secara profilaksis pada kedua payudara atau ovarium, adalah pilihan baik untuk seseorang yang positif mengalami mutasi gen ini.

Namun tidak semua orang yang positif terjadi mutasi gen ini memiliki peningkatan risiko yang sama persis terkena kanker payudara dan ovarium. Berdasarkan situs Dr. Susan Love Research Foundation, peneliti dahulu percaya bahwa seseorang dengan mutasi BRCA1 memiliki 80 persen risiko lebih tinggi terkena kanker payudara dalam hidupnya.

"Tetapi ini berdasarkan studi pada keluarga yang mengalami banyak kanker payudara dan ovarium. Tambahan penelitian dilakukan pada wanita yang memiliki mutasi gen, namun jika sedikit kerabat yang memiliki kanker payudara risikonya menurun sekitar 37 sampai 60 persen."

Risiko bisa bervariasi, dan beberapa pasien lebih nyaman menunggu daripada menjalani operasi. Para dokter merekomendasikan siapapun yang mempertimbangkan tes genetika untuk kanker payudara atau ovarium harus bekerja sama dengan konselor genetika yang bisa menimbang kelebihan atau kekurangan tes tersebut.

4. Anggota keluarga yang memiliki risiko tertinggi diutamakan menjalani tes.

Bila sejarah kanker mengalir pada keluarga Anda, utamakan tes pada anggota keluarga yang memiliki risiko tertinggi mengalami mutasi gen. Ini berarti seseorang yang telah diperiksa dengan kanker payudara atau ovarium di usia muda, biasanya sebelum 40 tahun.

Dalam laman tersebut menjelaskan, "Meskipun ada mutasi dalam keluarga, seorang wanita di atas usia 65 tahun masih mungkin mengalami kanker secara kebetulan, bukan karena mewarisi mutasi. Ada juga tiga jenis tes BRCA yang berbeda, tergantung dari faktor risiko mengalami mutasi gen.Komp/t